És un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21, o una part del mateix, en comptes dels dos habituals (trisomia del parell 21). Es caracteritza per la presència d'un grau variable de retard mental i uns trets físics peculiars que li donen un aspecte recognoscible.
El cromosoma 21 conté aproximadament l'1% de la informació genètica d'un individu en una mica més de 400 gens.
La síndrome de Down es desencadena a causa de l'aparició extra d'un cromosoma 21. L'aparició d'aquest cromosoma extra produeix alteracions físiques i psicològiques a l'individu diagnosticat.
Tipus:
- Trisomia lliure o regular
- Transolocació cromosòmica
- Moisacïsme
Signes i Símptomes:
Trets físics
- Els ulls orientats cap a dalt
- Les orelles petites i lleugerament doblegades per la part superior d’aquesta
- La boca petita. Això porta a que la llengua sembli més gran
- El nas petit
- El coll curt
- Les mans i els peus petits
- Una baixa tonicitat muscular
- Una baixa estatura tant en la infància com en l’edat adulta
Trets psicològics
- Comportament impulsiu
- Alteració en la capacitat d'atenció
- Aprenentatge lent
- Alteracions en el coeficient intel·lectual
Altres alteracions
- Alteració del son
- Apnees del son
- Cataractes
- Convulsions
- Alteracions cardíaques: comunicació interventricular, comunicació interauricular, etc.
- Luxació de maluc
- Hipotiroïdisme
Tractament:
No existeix un tractament per la Síndrome de Down. L'objectiu es tractar i resoldre totes les alteracions físiques i orgàniques que es produeixen en els individus amb la síndrome
No hay comentarios:
Publicar un comentario